Добавить в избранное
Про щитовидку Все про щитовидную железу

Узи малого таза с цдк что это такое

Синдром Морриса: что это такое, причины и признаки нечувствительности к андрогенам

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения щитовидки наши читатели успешно используют Монастырский чай. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Синдром Морриса (синдром нечувствительности к андрогенам) — это генетическое заболевание, сопровождающееся нарушением строения рецепторов, чувствительных к мужским половым гормонам.

Передается оно от матери к ребенку, тип наследования Х-сцепленный. Вероятность рождения ребенка, больного синдромом Морриса, в семье, где женщина является носителем патологического гена — 25%.

Частота встречаемости данного заболевания в популяции людей около 1 случая на 30 000 — 50 000 человек. Диагностика его трудна, т.к. внешне, фенотипически, человек ничем не отличается от окружающих.

Примечание. Впервые данный синдром был открыт еще в XIX веке, когда Dr. Georgius Steglehner описал результаты вскрытия молодой девушки. У нее в полости малого таза вместо женских половых органов (матки, яичников) обнаружились мужские (яички). Впоследствии, через 80 лет, аналогичный случай был описан Сергеем Ивановичем Благоволиным в России.

Механизм развития заболевания

В эмбриональном периоде до 6-7 недели половые органы как у мальчиков, так и у девочек формируются одинаково. Далее под воздействием андрогенов происходит закладка мужских половых органов, а при их отсутствии — женских.

У людей с синдромом Морриса генотип ХY (мужской), поэтому начинается формирование внутренних половых органов по мужскому типу. Однако поскольку рецепторы, воспринимающие сигналы от андрогенов, не работают, данный процесс останавливается и под влиянием эстрогенов завершается образованием наружных женских половых органов.

После рождения у людей с синдромом нечувствительности к андрогенам продолжается феминизация. В периоде полового созревания увеличивается грудь, появляются женские черты лица, широкие бедра, узкие плечи и талия. Единственным отличием является практически полное отсутствие оволосения половых органов и подмышек, а также аменорея.

Клиническая картина

В зависимости от степени нечувствительности к андрогенам выделяют 2 формы заболевания:

  • полную;
  • неполную.

Первая характеризуется отсутствием реакции на воздействие мужских половых гормонов. Внешне девушки стройные, красивые, миловидные, с активной жизненной позицией, целеустремленные, легко привлекают внимание противоположного пола, физически выносливые.

При гинекологическом осмотре обнаруживается:

  • отсутствие волосяного покрова по женскому типу (на голове волосы густые);
  • слепо заканчивающееся влагалище (нормальных размеров или уменьшенное);
  • гипоплазия малых половых губ;
  • при бимануальном обследовании отсутствуют матка и яичники.

Примечание. Наиболее известными примерами женщин с данным синдромом (предположительно) являются Жанна д’Арк и королева Англии Елизавета Тюдор.

Неполная форма характеризуется частичным сохранением чувствительности рецепторов.

Женщины с данной формой заболевания имеют следующие черты:

  • плохо развитые молочные железы;
  • пенисообразный клитор;
  • укороченное влагалище;
  • наличие слаборазвитого волосяного покрова в области половых органов.

Психологически в большинстве случаев люди с синдромом нечувствительности к андрогенам воспринимают себя как женщины.

Диагностика

Впервые заподозрить заболевание позволяет отсутствие менструации до 18 лет. По этому поводу девушка обращается к гинекологу. Второй причиной посещения врача является бесплодие.

В процессе обследования гинеколог назначает:

  • анализ крови на определение уровня половых гормонов (высокий уровень как эстрогенов, так и тестостерона);
  • УЗИ малого таза (отсутствие внутренних женских половых органов, а также обнаруживаются яички).

После выявления нарушений пациентка направляется на консультацию к генетику, который и выставляет диагноз.

Лечение

Единственной жалобой женщины с синдромом Морриса становится бесплодие. Лечения данной проблемы не существует, предлагаются альтернативные варианты: усыновление, суррогатное материнство.

Важно! Наличие яичек в брюшной полости является показанием для их удаления после окончания периода полового созревания, т.к. они имеют свойство озлокачествляться со временем.

При сохранении мужского самосознания, чаще при неполной форме заболевания, возможно проведение операции по смене пола и терапия андрогенами, однако эффективность данных мероприятий низкая.

Главная помощь женщинам с синдромом Морриса — психологическая.

Необходимо помнить, что синдром нечувствительности к андрогенам не является приговором. Большинство женщин счастливо живут без каких-либо ограничений. Единственный запрет — участие в профессиональных спортивных состязаниях. Каждой женщине важно ценить свою уникальность и воспринимать себя такой, какая она есть.

А-а-а! Повышен гормон кортизол! Почему?!

А-а-а! Повышен гормон кортизол! Почему?!

Это наблюдается при:

  1. Аденоме или карциноме надпочечников (синдром Иценко Кушинга). Подробнее об этом заболевании читайте в статье «Синдром Иценко Кушинга«.
  2. Первичной узелковой гиперплазии надпочечников.
  3. При повышении уровня пролактина (гиперпролактинемии).

О макропролактинемии читайте статье «Что такое макропролактин и как его определять?»

 Функциональный гиперкортицизм

Встречаются случаи, когда при обследовании пациента на подозрение в гиперкортицизме не обнаруживается эндогенного избыточного синтеза кортизола, а также связи с приемом глюкокортикоидов. То есть, при таком варианте повышения гормона кортизола нет заболевания, которое напрямую способствует повышению этого гормона. При этом имеют место другие заболевания, которые косвенно, т. е. функционально, повышают уровень кортизола.

В этом случае возможно предположить наличие так называемого функционального гиперкортицизма. В случае, когда гормон кортизол повышен вследствие функционального гиперкортицизма,  по клинике он может мало отличаться от эндогенного повышения кортизола. Различие имеется при выборе метода лечения.

Состояния, которые вызывают функциональный гиперкортицизм следующие:

  1. Ожирение.
  2. Синдром поликистозных яичников (СПКЯ).
  3. Поражения печени, которые сопровождаются нарушением функции синтезировать белки (хронический гепатит, цирроз, хронический алкоголизм, нервная анорексия и пр.).
  4. Депрессии.
  5. Беременность.
  6. Пубертатный возраст.

Симптомы при повышенном кортизоле всегда одинаковы и не зависят от причин, его вызвавших. Проще говоря, какой бы ни была причина гиперкортицизма, симптомы будут одни и те же. Хотя проявления повышенного гормона кортизола при разных заболеваниях одинаковы, но в подходах к лечению имеются принципиальные отличия.

Поэтому нам важно четко понимать, что перед нами: болезнь или синдром Иценко Кушинга, синдром эктопированной продукции АКТГ или узелковая гипертрофия надпочечников, а может это просто функциональный гиперкортицизм. Чтобы решить, как же лечить того или иного пациента, необходимо тщательно и точно определиться с диагнозом.

Алгоритм диагностики при повышенном уровне кортизола

При подозрении на синдром гиперкортицизма, которое основывается на жалобах пациента, а также на его осмотре, для начала определяется суточная экскреция кортизола с мочой. Это скрининговый метод и с него начинается любое обследование при гиперкортицизме.

ВАЖНО! Определяется именно кортизол в моче, а не в крови. Это делается потому, что в крови этот гормон не стоек и очень много различных факторов, влияющих на его синтез. Так что определение кортизола в  крови сегодня не имеет клинического значения. Даже сам забор крови из вены может увеличить синтез этого гормона, а в результате показатель завышен.

При отрицательном результате диагноз опровергается.

Если определяется повышенный уровень гормона кортизола в моче, приступают к дальнейшему обследованию. Все последующее обследование направлено на определение причины повышения кортизола. На следующем этапе необходимо удостовериться в эндогенном синтезе гормона. Для этого проводится малая дексаметазоновая проба. Как она проводится, читайте в статье «Дексаметазоновая проба».

В случае положительного результата, когда снижение уровня кортизола менее 50 нмоль/л, выставляется диагноз: функциональный гиперкортицизм. Отрицательный результат говорит о наличии эндогенного гиперкортицизма. Этот вариант является показанием к проведению большой дексаметазоновой пробы. Она также может быть положительной или отрицательной.

Положительная проба свидетельствует о болезни Иценко Кушинга, а отрицательная — о поражении надпочечников (синдром Иценко Кушинга).

После определения причины повышенного уровня кортизола нужно визуализировать это образование, другими словами, увидеть то, что повышает уровень гормона. Для синдрома  Иценко Кушинга проводятся исследования надпочечников (УЗИ, КТ, МРТ), а для болезни Иценко Кушинга — исследование черепа.

Если в надпочечниках обнаруживается поражение с одной стороны, то это опухоль, синтезирующая кортизол (кортикостерома или карцинома). В случае если поражены оба надпочечника, проводится еще один анализ, чтобы подтвердить или опровергнуть еще одну причину повышения уровня кортизола. Это забор крови на АКТГ. Если АКТГ выше нормы, то это синдром эктопированной продукции АКТГ. Если АКТГ ниже нормы, то это узелковая гиперплазия надпочечников.

После точного определения источника гиперкортицизма проводится выбор метода лечения, но это уже другая история. Об этом читайте в моих следующих статьях.